同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在重庆,被诊断为乳腺癌、卵巢癌或前列腺癌,正在考虑治疗方案的朋友。
- 在重庆,经过一线治疗后,希望了解是否有更精准后续治疗选择的朋友。
- 在重庆,具有家族癌症史,希望了解自身肿瘤分子特征的朋友。
- 在重庆,主治医生建议进行基因检测以指导用药,想深入了解的朋友。
- 希望全面评估肿瘤的“同源重组修复”功能状态,寻找用药线索的朋友。
- 对现有治疗方案反应不佳,希望在重庆寻求更个体化治疗方向的朋友。
这个检测能查出什么?
您可以把这项检测想象成给肿瘤细胞做一次深入的“电路检修”。我们的细胞有一套名为“同源重组修复”的重要“修复电路”,负责修补DNA损伤。如果这套“电路”出现故障(即存在缺陷),肿瘤细胞就难以存活。本检测正是要查明这个“电路”的故障点。首先,我们会检测28个与这套“电路”相关的核心基因(包括著名的BRCA1/2),检查是否存在“零件损坏”(基因突变)。更重要的是,我们还会通过计算HRD评分,从整体上评估这套“修复电路”的功能是否已经“瘫痪”,这比只看单个基因更全面。最终,这项检测能为一种名为PARP抑制剂的靶向药物提供疗效预测:如果检测结果显示“电路”存在缺陷,使用这类药物就有更高机会有效抑制肿瘤。不过需要了解,基因检测是决策的重要参考,但实际疗效还会受到个体身体状况、其他基因变化等多重因素影响。
检测过程麻烦吗?
这项检测主要使用您在医院进行活检或手术时已保存的肿瘤组织样本(如石蜡切片/块、穿刺组织等),通常无需额外采样。如果您提供的是这类组织样本,过程非常简单,只需联系您的诊治医院,按流程获取并寄送样本即可,您本人无需再次经历取样。如果选择使用全血作为对照样本,则只需在重庆的服务点或通过邮寄的采血设备,由专业人员采集一小管血液,过程快速,像常规抽血一样,有轻微针刺感。整个过程无需空腹。大部分情况下,您只需完成一次样本交接,后续由专业人员处理。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用国际通行的下一代测序技术,针对目标基因区域的检测准确性很高。为确保安全与质量,您的样本会在符合标准的实验室内,由专业技术人员按照严格的操作流程进行分析。报告中提供的结果,是基于对您所提供的特定样本的分析。由于肿瘤本身可能存在异质性(即不同部位的肿瘤细胞基因特征可能不同),因此检测结果反映的是所提供样本的情况。如果检测结果为阴性(未发现相关变异),但临床高度怀疑,医生有时会建议结合其他检测或临床信息综合判断。我们的报告会清晰呈现检测发现,并附上专业解读,供您和您的主治医生在制定后续方案时作为重要参考。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必提前与您的主治医生沟通,确认进行此项检测的适宜性。
- 选择组织样本时,请确保是经病理确诊的肿瘤组织,并了解样本获取流程。
- 寄送组织样本前,请确认病理科能提供足够大小和符合要求的切片或组织块。
- 妥善填写并签署所有必需的文件,包括知情同意书和样本信息表。
- 样本寄送请使用提供的专用包装,并尽快寄出,以确保样本质量。
- 收到报告后,建议携报告与您的主治医生进行深入沟通,共同制定后续计划。
- 请知悉,此项检测为自费项目,不支持医保报销。
- 请妥善保管您的检测报告,它可能对您长期的健康管理具有参考价值。
用户评价 (12条,均分4.3)
作为前列腺癌患者,需要评估PARP抑制剂用药机会。检测流程线上就能搞定,在公众号填好申请单,顺丰上门取件,不用自己跑检测机构。对于行动不便的我来说太方便了。报告电子版先发到邮箱,纸质版随后寄到,考虑很周到。
机构回复
感谢您的反馈!我们一直努力优化线上流程,让患者足不出户即可完成检测。能为您提供便利,我们深感欣慰。后续如有任何疑问,我们随时在线。
作为淋巴瘤患者的主治医生,推荐过不少患者做这个检测。合作流程规范,从申请到收到报告的周期稳定,有利于我们安排治疗。提供的报告不仅有检测结果,还有相关的临床试验和药物信息摘要,对我们临床参考价值很大。合作体验很好。
机构回复
感谢您——专业医生的认可!我们始终以辅助临床决策为核心,确保报告的时效性与信息的附加值。期待继续为您的患者提供可靠的检测支持。
检测本身和服务都挺好的。就是报告出来后,我跟主治医生讨论时,医生提到了另一个小的技术指标,我在报告里没找到,又回头去问顾问。顾问解释了原因,但感觉如果报告里能把这个指标的相关说明也加进去,或者提前告知检测范围,会减少这种疑惑。
机构回复
非常感谢您如此细致的反馈。您指出的这一点非常重要,我们将优化报告的内容框架和检测前说明,力求更全面、清晰地呈现信息,避免客户产生困惑。再次感谢!
卵巢癌术后复发,主治医生推荐来查HRR和HRD。报告内容非常详细,不仅有基因突变列表,还有详细的临床证据等级和药物关联性分析。最有用的是“治疗策略小结”部分,直接给医生提供了清晰的参考路径,省去了我们自己查文献的麻烦。
机构回复
很高兴我们的报告能为医生和您提供清晰的参考。我们的报告设计初衷就是整合最新临床研究,提炼关键信息,辅助临床决策,节省您的时间和精力。祝您后续治疗顺利。
拿到报告后,我发现报告里我的名字是用星号部分隐藏的,只有送检医生和我的实名是分开管理的。这种报告本身去标识化的设计很用心,即使报告电子版不小心外流,别人也不能直接确定是谁的。
机构回复
感谢您的观察。我们在报告呈现上采用了去标识化设计,将个人身份信息与检测结果进行技术分离,正是为了防范此类潜在风险,多维度保护您的隐私。
价格确实不便宜,但客服在购买前就把所有费用(检测费、切片调阅费、物流费)都说清楚了,没有后期加价。报告解读也很专业。我觉得明码标价、服务到位,这钱花得明白,不憋屈。
机构回复
感谢您的肯定!价格透明、服务清晰是我们的基本原则。让每一位用户消费得明明白白,获得实实在在的价值,是我们应尽的责任。
报告内容非常详尽专业,HRDscore那部分数据分析得很深。不过对于我这种非专业的家属来说,有些术语和图表理解起来有难度。虽然电话解读了,但要是能附带一个更通俗版的摘要,或者用视频简单讲解下关键结论就更好了。
机构回复
感谢您的宝贵建议。我们正在开发面向患者的可视化报告摘要和系列科普视频,力求用更易懂的方式传递核心信息。您的需求对我们非常重要,我们会持续改进报告的可读性。
我结直肠癌肝转移,组织样本很少,很担心做不成。送样前客服反复沟通取样细节。没想到他们用微量样本也做出了结果,HRDscore数值很清晰。速度比合同写的还早了两天,没耽误我参加临床试验的筛选。
机构回复
微量样本检测是我们的技术重点之一,确保珍贵样本物尽其用。能助您及时赶上临床试验筛选,我们由衷感到高兴。祝治疗取得好效果!
检测是为了参加临床试验筛选的。报告格式完全符合试验方要求,省去了我们很多整理材料的功夫。而且解读老师对临床试验入组标准很熟悉,给了我们很有针对性的申请指导,超出了我的预期。
机构回复
能助力您进行临床试验筛选,我们感到非常有意义。我们的团队会持续关注各类临床研究动态,力求在标准报告之外,提供更具前瞻性的协助。
检测前最担心的是组织样本运输出问题。你们用的专用冷链箱很专业,还有温度监控标签,我手机上能实时看到温度是否异常。这个小细节让我们家属放心不少,感觉样本被呵护得很好,结果肯定靠谱。
机构回复
您观察得非常仔细!样本运输是保证检测质量的第一关,我们采用高标准的冷链监控方案,就是为了确保样本在途中的稳定性,从源头保障结果的准确性。感谢您的信任。
检测本身很专业,结果也权威。但价格确实不便宜,对于我们普通家庭来说是一笔不小的开支。虽然明白高技术含量需要成本,但还是希望未来能有更多普惠的可能,或者纳入医保。
机构回复
我们完全理解您的感受。高昂的研发、质控和检测成本是目前定价的主要原因。我们也在积极与各方沟通,探索更多支付可能性,希望能让更多需要的患者受益。感谢您的信任。
从医学角度讲,这个检测很重要。但对我们家属来说,全程接触下来,感觉更像一个标准化的‘流程产品’,少了点温度。比如所有沟通都是围绕项目和节点,如果能多一句对患者或家属情绪的问候和关怀,感受会大不一样。
机构回复
非常感谢您提出这个深层次的意见。我们确实在追求流程高效标准化的同时,需要更多注入人文关怀。我们将加强对服务团队的相关培训,在专业服务中融入更多情感支持,感谢您的提醒。
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